Genetische Beratungsstelle im Krankenhaus Ochoa

Leistungen der genetischen beratung

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In einigen Familien beobachtet man das Auftreten von Krankheitsfällen, die eine genetische Komponente haben könnten. Diese Fälle sorgen normalerweise für eine gewisse Beunruhigung, insbesondere wenn wir gerade planen, Nachwuchs zu bekommen.

Dies sind die wichtigsten Gründe, aus denen empfohlen wird, eine spezialisierte genetische Beratung aufzusuchen:

  • Wenn Ihr Arzt Symptome beobachtet hat, die auf eine genetische Krankheit (Herz-, neurodegenerative, Stoffwechselkrankheit usw.) hinweisen können.
  • Wenn es in der Familie Fälle von Erbkrankheiten gegeben hat: erblicher Krebs, angeborene Fehlbildungen oder Chromosomenveränderungen.
  • Wenn in der Familie mehr als 2 nahe Verwandte an der gleichen Krankheit leiden oder gelitten haben.
  • Wenn Sie an Unfruchtbarkeit leiden,  zwei oder mehr Fehlgeburten hatten oder das Baby tot geboren wurde.
  • Wenn es irgendeine Art von Verwandtschaft mit Ihrem Partner gint und Sie planen Kinder zu bekommen.
  • Wenn Sie ein Baby mit irgendeiner Art von Entwicklungsstörungen oder angeborenen Fehlbildungen hatten.
  • Wenn Sie ab dem Alter von 35 Jahren schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen.
  • Wenn es anormale Befunde auf den Ultraschallbildern oder bei jedem anderen während der Schwangerschaft durchgeführten Test gibt, die auf mögliche genetische oder Chromosomenstörungen hinweisen könnten.
  • Wenn Sie einer ethnischen Gruppe mit hoher Inzidenz für bestimmte genetische Krankheiten angehören.

 

Genetische Erbkrankheiten:

Angeborene Krankheiten mit genetischer Basis (Herz-, neurodegenerative, gynäkologische Krankheiten usw.).

Als seltene Krankheiten werden jene Krankheiten angesehen, die weniger als 5 Personen pro 10.000 befallen. Es ist möglich, dass dies nur wenige Menschen betrifft, doch da es über 7.000 verschiedene Krankheiten sind, führt dies dazu, dass “es nicht selten ist, eine seltene Krankheit zu haben”, weshalb es über drei Millionen Betroffene in Spanien gibt. Hierzu kommt, dass dies normalerweise schwere Krankheiten sind, die vor allem Kinder befallen, und natürlich auch das familiäre Umfeld. Wir sprechen von Prozessen wie der Spondylosis bullosa, bekannt als Schmetterlingshaut-Krankheit, dem Pseudoxanthoma elasticum, der Mukoviszidose und anderen mehr.

Besonders erwähnt muss hier der Krebs werden, der immer eine genetische Krankheit ist, der jedoch außerdem in 10% der Fälle erblichen Charakter hat. Der Krebs ist eine genetische Krankheit, die sich während des Lebens ausbilden kann, doch bei Gelegenheit können wir mit einer Mutation zur Welt kommen, die uns dafür prädisponiert. Diese Mutation überträgt sich auf die Nachkommen mit Hilfe von festgelegten Erbmustern, weshalb deren Untersuchung sehr wichtig ist, um zu versuchen, diese Krankheit zu verhindern oder schon im Anfangsstadium zu diagnostizieren.

Die häufigsten Arten von Krebs, die einen familiären Charakter aufweisen können, sind der Brustkrebs, der erbliche Eierstockkrebs und der Dickdarmkrebs, obwohl es noch viele andere gibt, wie Prostatakrebs, Magenkrebs, Melanome, Multiple endokrine Neoplasie, Retinoblastom, Schilddrüsenkrebs, Phäochromozytom usw.

Daneben gibt es weitere Krankheiten verschiedener Art mit einer genetischen Komponente, die ebenfalls überprüft werden können:

  • Herzkrankheiten, sowohl mit Prädisposition zur Ausbildung eines akuten Koronarsyndroms, eines Myokardinfarkts, als auch Herzklappenfehler (Vitralklappe), plötzlicher Kindstod (Brugada-Syndrom) usw.
  • Neurodegenerative Erkrankungen (Alzheimer, Parkinson)
  • Neurologische Krankheiten: Chorea Huntington, Muskeldystrophien, Ataxien usw.
  • Kognitive Entwicklungsstörungen bei Minderjährigen: Störungen des autistischen Spektrums, Aufmerksamkeitsdefizit-Syndrom usw.
  • Stoffwechselkrankheiten: Fettleibigkeit, Diabetes, Gicht, Porphyrien…
  • Mukoviszidose
  • Seltene Krankheiten: Marfan-Syndrom, Familiäres Mittelmeerfieber usw.
  • Genetische Beratung:
  • Beratung zur Prävention und Feststellung von nicht bekannten Krankheiten mit genetischer Basis.
  • Bestätigung der Diagnose bei Krankheiten, deren Ursache eine genetischer Störung ist.
  • Beratung beider Behandlung von Krankheiten genetischen Ursprungs, insbesondere in Hämatologie und Onkologie, mit Feststellung der Mutationen in der DNA, die Orientierung für eine personalisierte Behandlung geben kann.

Aber was ist die genetische Beratung?

Die genetische Beratung ist der Prozess, Menschen dabei zu helfen, die medizinischen, psychologischen und familiären Folgen einer bestimmten genetischen Veranlagung zu verstehen und sich daran anzupassen.

Dieser Prozess umfasst:

  • Interpretation des familiären Hintergrunds und der Krankengeschichte für die Bewertung des Risikos des Auftretens oder Wiederauftretens einer bestimmten Krankheit, die eine Herz-, Krebs-, neurodegenerative Erkrankung usw. sein kann.
  • Aufklärung über Erblichkeit, die verfügbaren genetischen Tests, Prävention, Hilfsmittel und Forschung.
  • Anbieten von Beratung (counseling) bei ausgebildeten Psychologen, um fundierte Entscheidungen und eine Anpassung an das Risiko oder die Krankheit zu fördern.

Phasen der genetischen Beratung:

  • Feststellung des Risikos.
  • Genetische Beratung vor dem Test.
  • Fundierte Zustimmung.
  • Durchführung der Molekularanalyse.
  • Genetische Beratung nach dem Test.
  • Folgebehandlung.

 


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